ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

Основная цель вспомогательных репродуктивных технологий – наступление беременности и рождение здоровых детей. В настоящее время произошел существенный прогресс в лечении ранее неизлечимых форм бесплодия, значительно расширился диапазон возможностей вспомогательных репродуктивных технологий и потенциал молекулярно-генетической диагностики единичных клеток.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД/PGD - Preimplantation Genetic Diagnosis), действенная и самая ранняя форма пренатальной диагностики, позволяющая исследовать геном эмбриона до его переноса в полость матки.

Главное преимущество PGD – отказ от инвазивных вмешательств на плодное яйцо и прерывание беременности в случае выявления патологии.

ПГД помогает решать такие задачи как:

• уменьшение числа безрезультатных подсадок;
• уменьшение числа спонтанных прерываний беременностей;
• увеличение шансов на беременность у пациентов из групп риска (поздний репродуктивный возраст, множественные неудачные попытки ЭКО, тяжелый мужской фактор бесплодия, носительство транслокаций);
• снижение риска передачи болезней по наследству;
• снижение риска хромосомных патологий у новорожденных.

Кроме того, с помощью ПГД можем провести исследования на генетические заболевания с поздним началом, которые не в состоянии выполнить пренатальная диагностика, например, вследствие мутации/мутаций генов предрасположения к раку и HLA-типирование эмбриона для последующего сбора пуповинной крови с целью получения стволовых клеток для трансплантации (лечение больного брата или сестры).

Эффективность генетической диагностики зависит от качества материала, оснащенности лаборатории и квалификации сотрудников лаборатории.