Полиморфизм генов гемостаза

Определение полиморфизмов генов гемостаза является на сегодняшний день одним из главных увлечений и пациентов и докторов. Наша любовь к этим замысловатым буковкам характеризуется назначением исследований тромбофилических мутаций без показаний и тромбогенно незначимых, избыточно частым исследованием системы гемостаза и подбором дозы НМГ на основе показаний Д-димера, отождествлением гемостаза маточно-плацентарного кровотока и периферийного русла. Мы не всегда понимаем разницу между гиперкоагуляцией и тромбофилией.

Назначение этого анализа имеет право быть, но только некоторых и только в определенных клинических ситуациях.

Имеет смысл определять:

1. Мутация 5 го фактора (Leiden mutation) – гомозиготная мутация
2. Дефицит протеина C,S и антитромбина
3. Мутация 2-го фактора (Prothrombin) – гомозиготная мутация
4. Сочетание гетерозиготных мутаций Leiden5 и G20210A

Доказана связь между выкидышами во втором триместре и носительством мутации Лейдена, 2-го фактора и протеина S.
Существуют шкалы оценки рисков и выбора назначения профилактических и лечебных доз НМГ.

В случае наличия одного балла предлагается профилактическая доза НМГ в течение всей беременности и 6 недель после родов. Если у пациентки 2 балла и более – используется лечебная доза НМГ на тот же период.

Кому имеет смысл назначать эти анализы:

• Венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе
• Венозные тромбоэмболические осложнения у родственников первой линии
• Потеря плода после 10-ти недель беременности
• Тяжелая ЗРП или плацентарная недостаточность
• Привычное невынашивание
• Тяжелая ПЭ, HELLP –синдром
• Отслойка плаценты

Использование терапии НМГ может улучшить результаты беременностей у пациенток с привычным выкидышем во втором триместре и носительством одной или нескольких указанных мутаций. Такая же терапия, но в первом триместре не показала значимого эффекта.

Это единственное «чистое» акушерское плановое показание к НМГ. Нет доказательных исследований, говорящих о необходимости «прегравидарной подготовки» НМГ до ЭКО , во время ЭКО , в течение всей беременности и вплоть пока не надоест…

А вот кому действительно требуется тромбопрофилактика в программе ЭКО:

1. Эпизод тромбоза глубоких вен в анамнезе
2. СГЯ с необходимостью госпитализации (риск тромбоза увеличивается в 100 раз)
3. Доказанная недостаточность антитромбина
4. При сочетании возраста старше 40-ка лет и/или курение и наличие АФС или носительство указанных полиморфизмов
5. При наличии множественных рисков: Ожирение+ Малая подвижность пациента+ Курение и при этом мы взяли пациентку в ЭКО.

Если исключить пятый пункт (мы все таки врачи, а не персонажи с косами), мы увидим, что НМГ в протоколе понадобится очень небольшому количеству пациентов. При этом профилактическая и лечебная доза НМГ подбирается исходя из веса пациентки и являются ориентировочными. Показатели гемостаза, которые необходимо контролировать, также четко обозначены: АЧТВ, ПИ (МНО), фибриноген, концентрация тромбоцитов. У групп высокого риск к этому списку добавляются показатели ТЭГ и Д-димер. Нельзя забывать, что процесс имплантации и весь период беременности в норме сопровождаются физиологической гиперкоагуляцией, с которой бороться ни в коем случае не следует.

Все остальные пациенты, использующие недешевые препараты НМГ, неделями колющие себе в живот инъекции никак себе не помогают. Возможно, вредят..