ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ ПГД

Показания для проведения ПГД PGD

  1. Высокий генетический риск передачи наследственной патологии потомству. Такую диагностику проводят для носителей генных и хромосомных аномалий. Это могут быть моногенные болезни (аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные, сцепленные с Х- или Y-хромосомой), а также хромосомные аномалии (числовые и структурные аберрации хромосом).
  2. Наличие высокого риска образования анеуплоидных гамет при нормальном кариотипе. В этом случае анализируют число определенных хромосом у доимплантационных эмбрионов. Такую диагностику называют преимплантационным генетическим скринингом.
  3. Носительство генных мутаций, которые могут вызывать болезни с поздней манифестацией, проявляющиеся в зрелом или пожилом возрасте, в том числе мутаций, предрасполагающих к развитию онкологических заболеваний. ПГД может быть выбрана супругами для предотвращения передачи болезни следующим поколениям.
  4. Наличие в семье ребёнка с гематологической болезнью, нуждающегося в пересадке донорских стволовых гемопоэтических клеток для продолжения жизни.
  5. Носительство генетических болезней, вызванных мутациями в митохондриальных ДНК (мтДНК). Так как зигота получает все митохондрии из яйцеклетки, эти болезни наследуются по материнской линии.
  6. Определение пола эмбрионов с целью планирования семьи. С ноября 2011 года в Российской Федерации выбор пола доимплантационных эмбрионов для переноса без медицинских показаний запрещён законом.

Далее поговорим о методах ПГД
Поделитесь этим с друзьями:

3 Comments

  1. Преимплантационная генетическая диагностика показана супружеским парам, у которых имеется носительство хромосомной перестройки или моногенного заболевания. Примерами моногенных заболеваний могут служить муковисцидоз , болезнь Тея — Сакса , серповидноклеточная анемия , гемофилия А, миодистрофия Дюшена и многие другие.

  2. Преимплантационная генетическая диагностика показана супружеским парам, у которых имеется носительство хромосомной перестройки или моногенного заболевания. Примерами моногенных заболеваний могут служить муковисцидоз , болезнь Тея — Сакса , серповидноклеточная анемия , гемофилия А, миодистрофия Дюшена и многие другие.

  3. Преимплантационную генетическую диагностику проводят в некоторых случаях, не связанных с возможной генетической патологией плода, целью такой диагностики является рождение ребёнка с определёнными генетическими характеристиками. К таким случаям относится, например, преимплантационная генетическая диагностика, проводимая для предотвращения резус-конфликта .

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *