ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

Преимплантационная генетическая диагностика ПГД / PGD

Основная цель вспомогательных репродуктивных технологий – наступление беременности и рождение здоровых детей. В настоящее время произошел существенный прогресс в лечении ранее неизлечимых форм бесплодия, значительно расширился диапазон возможностей вспомогательных репродуктивных технологий и потенциал молекулярно-генетической диагностики единичных клеток.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД/PGD — Preimplantation Genetic Diagnosis), действенная и самая ранняя форма пренатальной диагностики, позволяющая исследовать геном эмбриона до его переноса в полость матки.

Главное преимущество PGD – отказ от инвазивных вмешательств на плодное яйцо и прерывание беременности в случае выявления патологии.

ПГД помогает решать такие задачи как:

  • уменьшение числа безрезультатных подсадок;
  • уменьшение числа спонтанных прерываний беременностей;
  • увеличение шансов на беременность у пациентов из групп риска (поздний репродуктивный возраст, множественные неудачные попытки ЭКО, тяжелый мужской фактор бесплодия, носительство транслокаций);
  • снижение риска передачи болезней по наследству;
  • снижение риска хромосомных патологий у новорожденных.

Кроме того, с помощью ПГД можем провести исследования на генетические заболевания с поздним началом, которые не в состоянии выполнить пренатальная диагностика, например, вследствие мутации/мутаций генов предрасположения к раку и HLA-типирование эмбриона для последующего сбора пуповинной крови с целью получения стволовых клеток для трансплантации (лечение больного брата или сестры).

Эффективность генетической диагностики зависит от качества материала, оснащенности лаборатории и квалификации сотрудников лаборатории.

Первый вариант ПГД. Биопсия полярных телец
Второй вариант ПГД. Биопсия бластомеров
Третий вариант ПГД. Биопсия трофэктодермы
Показания к проведению ПГД
Методы ПГД

Рассказать друзьям:

3 Comments

  1. Перед переносом эмбриолог оценивает строение и форму эмбрионов. Результат генетической диагностики сопоставляется с морфологией эмбрионов и делается заключение о том, какие эмбрионы рекомендуются для переноса в матку. Для переноса отбирают самые лучшие по морфологическим характеристикам эмбрионы без генетических нарушений.

  2. Если генетическое нарушение наследуется от женщины, то можно отобрать «здоровые» эмбрионы, пройдя процедуру тестирования только полярных телец, не трогая сам эмбрион. Также можно протестировать только бластомеры. Либо может проводиться последовательное изучение полярных телец, затем бластомеров.

  3. Существует случаи, когда комбинируются несколько предпосылок к преимплантационной генетической диагностике. Одним из таких примеров является случай, когда при помощи преимплантационной генетической диагностики был рождён HLA-совместимый донор для клеточной терапии анемии Фанкони у пробанда

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *